Discussions des posters

G?N?TIQUE (P179 ? P191)
Amphith??tre Bleu?: VENDREDI 5 DECEMBRE 2003 / 16h00-17h30

p179 - Signes cutanés du syndrome de Costello : atelier de travail réunissant neuf patients

p180 - Un cas familial d'un syndrome de Parkes-Weber

p181 - Neurofibrome de la face et du cuir chevelu révélateur d'une malformation de Dandy Walker chez un jeune adulte

p182 - Hypersudation sévère au cours de la NF1 : intérêt du traitement par toxine botulinique

p183 - Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : identification d'une nouvelle mutation dans deux familles libanaises

p184 - Lymphangiome avec hyperplasie épithéliale associé à un syndrome de Bardet-Biedl

p185 - Kératodermie palmo-plantaire focale associée à une nouvelle mutation du gène de la desmogléine 1

p186 - Intérêt du tazarotène dans le traitement des ichtyoses congénitales sévères

p187 - Syndrome de Chanarin-Dorfman : étude clinique et génétique de 3 familles. Mutations du gène CGI-58

p188 - Trichothiodystrophie : une série de 10 patients

p189 - Diagnostic moléculaire du syndrome de Netherton dans 25 nouvelles familles

p190 - Bilan de 10 ans de diagnostic prénatal au cours du xeroderma pigmentosum

p191 - Acrogéria et rupture vasculaire spontanée révélant un syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV