p180 - Un cas familial d'un syndrome de Parkes-Weber
D?Courivaud?(1), A?Delerue?(1), C?Delerue?(1), L?Boon?(2), F?Piette?(3), P?Modiano?(1)
(1)Service de Dermatologie, H?pital Saint-Philibert, Lomme
(2)Centre des Anomalies Vasculaires, Cliniques Universitaires de Saint-Luc, Bruxelles, Belgique
(3)Service de Dermatologie, H?pital Claude Huriez, Lille.
Mots cl?s : Syndrome de Parkes-Weber.
Introduction
Parmi les angiodysplasies ost?ohypertrophiques, le syndrome de Parkes-Weber est habituellement d?crit comme sporadique. Nous rapportons ici, la premi?re observation familiale d'un syndrome de Parkes-Weber chez deux cousins germains.
Observation
A. est n? ? 27 SA et 6 jours. A la naissance, on constatait un angiome plan ?tendu du membre inf?rieur droit, de la partie inf?rieure droite du tronc. On notait une hypertrophie de ce membre et des dilatations veineuses. La palpation retrouvait une augmentation de la chaleur locale sans thrill. L'?cho-doppler art?riel du membre inf?rieur droit mettait en ?vidence une fistule art?rio-veineuse de la f?morale commune, permettant de poser le diagnostic de syndrome de Parkes-Weber. Le reste des investigations retrouvait une cardiom?galie avec augmentation du d?bit cardiaque et des l?sions lytiques osseuses associ?es ? un retard de croissance du f?mur droit. Sa cousine germaine du c?t? maternel et son a?n?e de 1 an, pr?sentait depuis la naissance un angiome plan du membre sup?rieur droit, avec augmentation de la chaleur locale et associ? ? une hypertrophie de ce membre. L'?cho-Doppler art?riel du membre sup?rieur droit mettait en ?vidence une malformation angiomateuse art?rio-veineuse, h?modynamiquement active avec une d?bim?trie estim?e ? 88 ml/mn. Le diagnostic retenu chez l'enfant ?tait ?galement un syndrome de Parkes-Weber. Dans la famille, une enqu?te g?n?alogique a ?t? effectu?e et ? chaque g?n?ration la pr?sence d'angiomes ou d'h?mangiomes ?tait not?e.
Commentaires
C'est la premi?re observation d'un cas familial, chez des cousins germains, de syndrome de Parkes-Weber. Il s'agit d'une angiodysplasie complexe, associant une hypertrophie des os et des parties molles d'un segment de l'organisme, un angiome plan cutan? et des fistules art?rio-veineuses. Ce syndrome cong?nital est d?crit habituellement comme sporadique. A la diff?rence, il a ?t? rapport? des cas familiaux de syndrome de Klippel-Tr?naunay [1]. C'est le plus commun des syndromes de gigantisme monom?lique avec malformation vasculaire combin?e et complexe mais ? flux lent. Les malformations vasculaires se transmettent sur un mode autosomique dominant dans la majorit? des familles atteintes, avec cependant une p?n?trance et une expressivit? variable, comme on peut l'observer chez les membres de cette famille [2]. Il en va de l'angiome plan aux malformations vasculaires complexes. Une enqu?te g?n?tique est en cours avec une analyse de liaison pour les diff?rents membres de notre famille ? la recherche d'un locus pr?disposant aux malformations capillaires.
[1] Graven N et coll. Familial Klippel Trenaunay syndrome?: a case report. Clin Exp Dermatol 1995?; 20?: 76-9.
[2] Steijlin PM et coll. Paradominant inheritance, a hypothesis explaining occasionnal familial occurrence of sporadic syndromes. Am J Med Genet 1999?; 85?: 359-60.
