p188 - Trichothiodystrophie?: une s?rie de 10 patients
R?Mostefai?(1), R?Messafer?(1), S?Bouhriche?(1), B?Bouadjar?(1)
(1)Service de Dermatologie, CHU de Bab-El-Oued, Alger, Alg?rie.
Mots cl?s : Trichothidystrophie.
Introduction
Les trichothiodystrophies (TTD) repr?sentent un groupe de syndromes neuroectodermiques ? transmission autosomale r?cessive qui ont en commun une dysplasie pilaire sp?cifique due a un taux bas en souffre. Nous rapportons une ?tude r?trospective portant sur un ?chantillon de 10 malades.
Observations
Param?tres ?pid?miologiques
Age moyen?: 6 ans (2-5 ans)?; sex ratio 0,2?; consanguinit? parentale N = 6?; famialit? N = 2.
Param?tres cliniques
Phan?res?: atteinte des cheveux (rar?faction, fragilit?, cassure, cheveux fins)?: 10 cas?; rar?faction des cils et des sourcils?: 4 cas?; atteinte des ongles?: (ongles fragiles et stri?s)?: 2 cas?; dents anormales?: 2 cas?: cutan?s?: peau s?che?: 5 cas?; ichtyose?: 1 cas?; KPP?: 3 cas?; photosensibilit?: 3 cas?; autres?: Anomalies morphologiques?: retard staturo pond?ral?: 6 cas, nez en selle, oreilles d?coll?es, bosses frontales et menton fuyant chez la plupart des malades?; atteinte neurologique?: retard mental?: 3 cas, hypotonie des membres?: 1 cas?; atteinte oculaire?: 2 cas.
Nos malades ont ?t? class?s ainsi?: groupe A?: 7 cas, groupe D?: 2 cas et groupe E?: 1 cas.
Param?tres paracliniques
L'examen microscopique en lumi?re polaris?e des cheveux effectu? chez tous les malades a r?v?l? un aspect typique de TTD?: alternance de bandes sombres et claires?; l'?tude biochimique des cheveux r?alis?e chez 2 patients est compatible avec le diagnostic de TTD?: diminution significative de la cystite, thr?onine, serine, proline, et augmentation de l'alanine, leucine et ph?nylalanine?; l'?tude de la r?paration de l'ADN effectu?e chez un 1 malade sur fragment de peau apr?s action des UVC et incorporation de thymidine triti?e, montre un d?faut de r?paration qui se situe ? environ 60?% du t?moin normal.
Param?tres th?rapeutiques et ?volutifs
La Gelucystine n'a apport? aucune am?lioration notable. Aucun cas de transformation n?oplasique observ? sur un recul de 6 ans.
Commentaires
Les manifestations cliniques des TTD vont de la dysplasie pilaire isol?e ? un spectre de syndromes neuroectodermiques.
La classification actuelle distingue plusieurs sous types de TTD?: du type A (atteinte des cheveux +/- ongles) au type H (atteinte des cheveux, retard de croissance intra ut?rin s?v?re, infection ? r?p?tition, cataracte et angioendotheliome h?patique).
Le diagnostic de TTD repose sur des arguments cliniques (en particulier l'atteinte des cheveux) et biologiques (l'examen microscopique en lumi?re polaris?e et l'?tude biochimique).
La photosensibilit? retrouv?e chez 50?% des patients, est en rapport avec un d?faut de r?paration de l'ADN comme dans l'XP mais ces patients ne d?veloppent pas de cancers cutan?s.
G?n?tiquement, 3 groupes de compl?mentation ont ?t? caract?ris?s chez les TTD photosensibles. Ces patients montrent des mutations sur les deux all?les du g?ne XPD.
La fr?quence de la TTD est certainement sous estim?e ?tant donn? le tableau clinique parfois peu ?vocateur (type A et B).
L'absence de cancers cutan?s chez les patients TTD serait en rapport avec une immunosurveillance plus efficace que chez les malades XP. Cependant, ?tant donn? la survenue de cancers cutan?s dans des mod?les exp?rimentaux de souris TTD photosensibles, il serait raisonnable de surveiller les patients TTD avec photosensibilit?.
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Iconographie?: |
[1] Robert C, Sarasin A. Les TTD?: anomalie de la r?paration de la transcription des g?nes. Ann Dermatol Venereol 1999?; 12?: 43-53.
