p184 - Lymphangiome avec hyperplasie ?pith?liale associ? ? un syndrome de Bardet-Biedl
A?Boulenger-Vazel?(1), JP?Leroy?(2), B?Sassolas?(1), I?Kupfer?(1), C?Jacobzone?(1), AM?Paule?(3), L?Misery?(1)
(1)Service de Dermatologie, CHU Morvan, Brest
(2)Service d'Anatomie Pathologique, CHU Morvan, Brest
(3)Service de Radiologie, CHU Morvan, Brest.
Mots cl?s : Syndrome de Bardet-Biedl. Lymphangiome.
Introduction
Le syndrome de Bardet Biedl est une maladie g?n?tique autosomique r?cessive rare (pr?valence 1/125?000 ? 160?000). Il associe une ob?sit?, une r?tinite pigmentaire, une hexadactylie postaxiale, un hypog?nitalisme, une atteinte r?nale et un retard mental [1]. D'autres anomalies peuvent se rencontrer dans le syndrome de Bardet-Biedl, mais peu d'anomalies cutan?es sont d?crites. Nous rapportons le cas d'un lymphangiome avec hyperplasie ?pith?liale chez une femme porteuse d'un syndrome de Bardet-Biedl.
Observation
Une femme de 41 ans consultait en d?cembre 2001 car elle souhaitait l'ex?r?se d'une l?sion du pli interfessier ?voluant depuis une quinzaine d'ann?es, devenue g?nante.
A l'examen dermatologique, on observait une l?sion rouge sombre, pseudo-verruqueuse, non prurigineuse devenue progressivement volumineuse, puisqu'elle s'?tendait dans tout le pli interfessier et remontait jusqu'? la r?gion sacr?e. L'examen histologique montrait une double composante?: ?pith?liale, papillomateuse, acanthosique d'une part et vasculaire, lymphatique d'autre part, faisant conclure ? un lymphangiome avec une hyperplasie ?pidermique. L'IRM de la r?gion sacr?e visualisait une l?sion m?diane sous-cutan?e, se prolongeant en profondeur jusqu'? la troisi?me vert?bre coccygienne. La prise en charge chirurgicale semblait difficile du fait de la taille de la l?sion, des risques de cicatrisation longue et surtout des rapports anatomiques profonds de la l?sion. Elle a donc ?t? r?cus?e.
La patiente pr?sentait de nombreuses anomalies, on notait?: une c?cit? qui ?tait secondaire ? une r?tinite pigmentaire, une ob?sit? (95 kg), une petite taille (1,52 m), sans qu'il ait ?t? rapport? de retard de croissance dans l'enfance, une HTA, un retard mental mod?r? chez cette femme parfaitement int?gr?e ? la vie sociale, une hexadactylie postaxiale qui se caract?risait par une ?bauche de doigts surnum?raires au bord cubital des 2 mains, une atr?sie vaginale et ut?rine. Il n'existait pas d'alt?ration de la fonction r?nale. Le diagnostic de syndrome de Bardet-Biedl avait ?t? port? vers l'?ge de 7 ans.
Commentaires
Le syndrome de Bardet-Biedl est d?fini par l'association d'une ob?sit?, d'une r?tinite pigmentaire, d'une hexadactylie, d'une n?phropathie tubulaire, d'un retard mental et d'un hypog?nitalisme. Ces 6 signes cliniques suffisent pour ?voquer le diagnostic [2]. On rapporte de nombreuses autres anomalies dans le syndrome de Bardet-Biedl qui ne font pas partie des crit?res diagnostiques, qui peuvent ?tre dentaires, neurologiques, psychiatriques, cardiaques, m?taboliques, oculaires et r?nales [3].
Le syndrome de Bardet-Biedl est tr?s h?t?rog?ne sur le plan g?n?tique [4, 5]. A ce jour, 6 g?nes responsables du m?me ph?nom?ne ont ?t? localis?s, et 3 de ces g?nes ont ?t? identifi?s. Les atteintes cutan?es sont rares dans le syndrome de Bardet-Biedl.
Cette l?sion lymphangiomateuse est inhabituelle. Etant donn?e sa survenue au cours d'un syndrome polymalformatif rare, nous proposons qu'il puisse s'agir d'un nouveau signe clinique pouvant se rencontrer dans le syndrome de Bardet-Biedl.
[1] Klein D et al. The syndrome of Laurence-Moon-Bardet-Biedl and allied diseases in Switzerland?: clinical, genetic and epidemiological studies. J Neurol Sci 1969?: 479-513.
[2] Bonneau D et al. Les syndromes g?n?tiques avec ob?sit?. Endocrinologie 2000?; 2?: 56-63.
[3] Beales PL et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome?: results of a population survey. J Med Genet 1999?; 36?: 437-46.
[4] Katsanis N et al. Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder. Science 2001?; 29?: 2256-9.
[5] Nishimura DY et al. Positional cloning of a novel gene on chromosome 16q causing Bardet-Biedl syndrome [BBS2]. Hum Mol Genet 2001?; 10?: 865-74.
