Présentation des communications

G?N?TIQUE (C57 ? C65)
Salle 252B?: JEUDI 4 DECEMBRE 2003 / 9h00-10h30

c57 - Association entre tumeurs malignes des gaines nerveuses et neurofibromes sous-cutanés et internes : étude d'une cohorte de 516 malades atteints de neurofibromatose 1

c58 - Facteurs liés à la précocité du diagnostic de neurofibromatose 1 : analyse d'une cohorte de 329 malades

c59 - Interêt d'une Imagerie par Résonance Magnétique Nucléaire (IRM) à titre systématique dans la maladie de Cowden : 19 cas

c60 - Génotypage ABCC6 de sujets atteints de pseudoxanthome élastique. Arguments en faveur d'une transmission autosomique récessive de la maladie

c61 - Evaluation du métabolisme minéral et osseux et de la densité minérale osseuse dans les ichtyoses congénitales

c62 - Analyses génétiques et fonctionnelles du gène Cathepsine C dans le syndrome de Papillon-Lefèvre et le psoriasis palmo-plantaire

c63 - Syndrome WHIM et mutation de CXCR4

c64 - Caractéristiques cliniques et génétiques du Mal de Meleda chez des patients du nord de la Tunisie : nouvelle mutation faux sens

c65 - Le polymorphisme 8818A/G du gène agouti est associé à la couleur foncée des cheveux et de la peau et aux phototypes 3-4 en France, mais pas au risque de mélanome