Présentation des communications

c59 - Inter?t d'une Imagerie par R?sonance Magn?tique Nucl?aire (IRM) ? titre syst?matique dans la maladie de Cowden?: 19 cas

Lok?⁽¹⁾, V?Viseux?⁽¹⁾, MF?Avril?⁽²⁾, MA?Richard?⁽³⁾, S?Courtade?⁽¹⁾, MM?Delaunay?⁽⁴⁾, F?Piette?⁽⁵⁾, L?Laroche?⁽⁶⁾, B?Dr?no?⁽⁷⁾, C?Gondry?⁽⁸⁾, D?Legars?⁽⁹⁾, F?Caux?⁽⁶⁾Groupe de Canc?rologie de la SFD

⁽¹⁾Service de Dermatologie, CHRU, H?pital Sud, Amiens
⁽²⁾Service de Dermatologie, Institut Gustave Roussy, Villejuif
⁽³⁾Service de Dermatologie, H?pital Sainte Marguerite, Marseille
⁽⁴⁾Service de Dermatologie, H?pital Saint Andr? CHU Bordeaux, Bordeaux
⁽⁵⁾Service de Dermatologie, H?pital Claude Huriez, Lille
⁽⁶⁾Service de Dermatologie, H?pital Avicenne, Bobigny
⁽⁷⁾Service de Dermatologie, H?tel-Dieu, Nantes
⁽⁸⁾Service de Radiologie A, CHRU, H?pital Sud, Amiens
⁽⁹⁾Service de Neurochirurgie, CHRU, H?pital Sud, Amiens.

Mots cl?s : Maladie de Cowden (IRM) (Lhermitte-Duclos).

Introduction

Les crit?res diagnostiques de la Maladie de Cowden (MC) ont ?t? r?cemment r?vis?s [1]. La maladie de Lhermitte-Duclos (MLD) fait partie des crit?res majeurs. Cette tumeur du cervelet, dont l'origine hamartomateuse est toujours d?battue, est rare et sa fr?quence dans la MC est inconnue. Le but de notre ?tude ?tait d'?valuer par la r?alisation d'une IRM c?r?brale la fr?quence de la MLD chez des patients avec MC diagnostiqu?e par des dermatologues.

M?thodes et cas rapport?s

Une ?tude prospective multicentrique fran?aise a ?t? r?alis?e sur 2 ans?: le diagnostic de MC familiale ou sporadique confirm?e sur les crit?res actuels a ?t? port? chez 25 patients?; parmi eux, 2 ont ?t? exclus pour une MLD d?couverte avant la MC, 4 ont ?t? exclus pour donn?es insuffisantes. Les IRM c?r?brales ont ?t? interpr?t?es par un radiologue et un neuro-radiologue. Chaque patient a ?galement b?n?fici? de la recherche de mutation du g?ne PTEN.

R?sultats

L'IRM c?r?brale ?tait anormale dans 7 cas (non apparent?s) sur 19 et montrait

• cas 1?: 1 MLD du cervelet gauche?; 1 angiome veineux du carrefour ventriculaire gauche?;
• cas 2?: 1 MLD associ?e ? une malformation veineuse au niveau du vermis sup?rieur et du p?doncule c?r?belleux inf?rieur gauche?;
• cas 3?: 1 cavernome frontal gauche et 1 cavernome temporal droit?;
• cas 4?: 1 m?ningiome de la r?gion insulaire gauche avec dilatation kystique des espaces de Virchow-Robin?;
• cas 5?: 4 angiomes veineux dont 1 thalamique droit avec 1 t?langiectasie?;
• cas 6?: 1 angiome veineux frontal droit?; 1 dilatation ventriculaire sus-tentorielle avec anomalie de la substance blanche sous-corticale frontale droite?;
• cas 7?: des hypersignaux non sp?cifiques du tronc et de la substance blanche p?ri-ventriculaire et des lacunes pari?tales.

Le g?ne PTEN ?tait mut? 16 fois sur 19 (6 cas sur les 7 avec IRM anormale).

Discussion

Cette ?tude montre une fr?quence importante d'anomalies c?r?brales d?couvertes lors d'une IRM r?alis?e ? titre syst?matique chez les malades inclus. L'IRM a permis de d?couvrir et d'?valuer l'extension de 2 MLD ? un stade infra-clinique. Pour ces 2 patients, elle a conduit ? une surveillance r?guli?re clinique/IRM pour intervention ?ventuelle neuro-chirurgicale pr?coce. Un m?ningiome a ?t? d?couvert dans 1 cas. Le m?ningiome serait en fait la tumeur la plus fr?quente dans la MC (2 ? 3?% des patients). Dans la MC, des malformations vasculaires c?r?brales et n?oplasies sont rapport?es de fa?on exceptionnelle. Cependant, notre ?tude montre une fr?quence importante d'anomalies veineuses (4 patients) et l'existence de 2 cavernomes, susceptibles de complications h?morragiques, chez un m?me patient. Les malformations vasculaires semblent plus fr?quentes dans le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba dont les liens ?troits avec la MC ont ?t? confirm?s r?cemment sur le plan g?n?tique [2]. Ceci semble confort? sur le plan ph?notypique par des ?tudes telles que la n?tre.

Conclusion

Cette ?tude confirme l'int?r?t de la r?alisation d'une IRM c?r?brale syst?matique chez les patients avec maladie de Cowden puisqu'elle est anormale dans un tiers des cas avec, en dehors de la MLD, une fr?quence ?lev?e d'anomalies vasculaires.

[1] Eng C. J Med Genet 2000?; 37?: 828-30.

[2] Miles JH et al. Am J Med Genet 1984?; 19?: 225-34.