c57 - Association entre tumeurs malignes des gaines nerveuses et neurofibromes sous-cutan?s et internes?: ?tude d'une cohorte de 516 malades atteints de neurofibromatose 1
T?Tucker?(1), P?Wolkenstein?(2), J?Zeller?(2), J?Revuz?(2), JM?Friedman?(1)
(1)Department Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada
(2)Service de Dermatologie, H?pital Henri Mondor, Cr?teil.
Mots cl?s : Neurofibromatose 1 (sarcome). Sarcome.
Introduction
Les malades atteints de neurofibromatose 1 (NF1) ont un risque cumul? d'environ 10?% de tumeurs malignes des gaines nerveuses (TMGN) au cours de leur vie [1]. Les TMGN sont la principale cause de d?c?s parmi ces sujets. L'exp?rience clinique sugg?re que la plupart des TMGN se d?veloppent sur des neurofibromes pr?-existants. Le nombre, la taille et le type de neurofibromes varient parmi les sujets atteints de NF1. Le but de notre ?tude ?tait de d?terminer la relation entre les caract?ristiques des neurofibromes et le risque de d?velopper une TMGN.
Malades et m?thodes
Les 516 malades atteints de NF1 ayant eu une description ph?notypique entre juin 1995 et juin 2000 ? l'aide de l'observation de la NF Database Internationale (Vancouver, Canada) [2] ?taient inclus dans notre analyse. Le nombre de neurofibromes cutan?s ?tait ?valu? de mani?re semi-quantitative (0-10, 11-100, > 100). La pr?sence ou l'absence de neurofibromes sous-cutan?s, et de TMGN ?taient enregistr?es. Le diagnostic de TMGN ?tait toujours confirm? par biopsie et analyse histologique. 119 patients avaient eu une d?tection syst?matique de tumeurs internes par investigations syst?matiques de l'abdomen (?chographie, TDM ou IRM), et du thorax (radiographie, TDM ou IRM) [3]. Statistiques?: Une r?gression logistique ?tait utilis?e pour d?terminer les associations entre ces diff?rents traits. L'?ge ?tait trait? comme une covariable.
R?sultats
425 observations ?taient compl?tes. L'?ge moyen ?tait de 33,5 ans ? 12,3. 44?% ?taient des hommes. 7,6?% avaient une TMGN, 28?% au moins un neurofibrome plexiforme, et 48?% au moins un neurofibrome sous-cutan?. Les TMGN ?taient plus fr?quentes chez les malades ayant des neurofibromes plexiformes internes (14,5 (IC 95?%?: 2,7-79,0)). Les neurofibromes plexiformes internes ?taient plus fr?quents chez les sujets ayant des neurofibromes sous-cutan?s (5,3 (IC95?%?: 2,1-13,8))?; leur risque d'avoir une TMGN ?tait significativement plus ?lev? (3,4 (IC95?%?: 1,3-8,8)). Aucune association entre le nombre estim? de neurofibromes cutan?s et la pr?sence de neurofibromes sous-cutan?s, de neurofibromes internes ou des TMGN n'?tait observ?e.
Discussion
La NF1 est une maladie ? l'?volution impr?visible. L'identification de groupes ? risque de d?velopper une tumeur maligne associ?e ? une mortalit? ?lev?e permettrait de cibler le suivi. L'observation dans notre cohorte de l'association des TMGN avec les neurofibromes sous-cutan?s et fortement avec les neurofibromes plexiformes internes sugg?re que les sujets pr?sentant ces caract?ristiques ph?notypiques soient surveill?s de fa?on sp?cifique. Les modalit?s de cette surveillance restent ? d?terminer.
[1] King AA, Debaun MR, Riccardi VM et al. Malignant peripheral nerve sheath tumors in neurofibromatosis 1. Am J Med Genet 2000?; 93?: 388-92.
[2] Friedman JM, Birch P, Greene C. National Neurofibromatosis Foundation International Database. Am J Med Genet 1993?; 45?: 88-91.
[3] Drappier JC, Khosrotehrani K, Zeller J, Revuz J, Wolkenstein P. Medical management of neurofibromatosis 1?: a cross sectional study on 383 patients. J Am Acad Dermatol, sous presse.
