c58 - Facteurs li?s ? la pr?cocit? du diagnostic de neurofibromatose 1?: analyse d'une cohorte de 329 malades
S?Abecassis?(1), S?Bastuji-Garin?(2), J?Zeller?(1), J?Revuz?(1), P?Wolkenstein?(1), C?Groupe Epitox?(3)
(1)Service de Dermatologie, H?pital Henri Mondor, Cr?teil
(2)D?partement Sant? Publique, H?pital Henri Mondor, Cr?teil
(3)Paris
Mots cl?s : Neurofibromatose 1 (diagnostic).
Introduction
L'?ge de diagnostic de la neurofibromatose 1 (NF1) est extr?mement variable?; il est influenc? par l'expression ph?notypique de la maladie, par son histoire naturelle et par la connaissance qu'en a le corps m?dical [1]. Le but de notre ?tude ?tait d'identifier les facteurs associ?s au diagnostic pr?coce de NF1.
Malades et m?thodes
Malades
Les malades atteints de NF1 ayant eu une description ph?notypique entre juin 1995 et juin 2000 ? l'aide de l'observation de la NF Database Internationale (Vancouver, Canada) ?taient inclus dans notre ?tude si l'?ge de diagnostic de NF1 ?tait connu et s'ils ?taient adultes ? l'entr?e dans la cohorte (> 17 ans).
M?thodes
Le diagnostic ?tait consid?r? comme pr?coce s'il ?tait fait avant l'?ge de 14 ans (?ge m?dian d'entr?e dans la cohorte). Les facteurs suivants ?taient ?tudi?s comme ?ventuellement associ?s au diagnostic pr?coce?: pr?sence et ?tendue des signes cutan?s (taches caf? au lait (TCL), lentigines, neurofibromes), existence de nodules de Lisch, pr?sence d'une complication li?e ? NF1 (gliome, scoliose, pseudarthrose, tumeurs malignes des gaines nerveuses (TMGN)), et gravit? suivant Riccardi (grade 1?: NF 1 fruste?; grade 2?: NF 1 b?nigne?; grade 3?: NF 1 mod?r?e?; grade 4?: NF1 grave).
Strat?gie d'analyse
Les variables ont ?t? analys?es dans des mod?les univari?s puis multivari?s (r?gression logistique) comme facteurs associ?s ? un diagnostic pr?coce. Les r?sultats ?taient exprim?s en odds ratio (OR) avec leur intervalle de confiance (IC) ? 95?%.
R?sultats
Malades
Sur 378 observations de la database, 329 comprenaient l'?ge de diagnostic et ?taient inclus dans l'analyse?: 139 hommes et 190 femmes. L'?ge moyen lors de l'entr?e dans la cohorte ?tait de 35,2 ans (? 12,3). La NF 1 ?tait familiale chez 126 malades. L'?ge moyen au diagnostic ?tait de 16,1 (? 13,1).
Facteurs associ?s ? un diagnostic pr?coce
Apr?s analyse univari?, les facteurs suivants diff?raient dans le groupe ? diagnostic pr?coce et ?taient inclus dans l'analyse multivari?e (P < 0,15)?: 6 TCL (P = 0,14), neurofibromes sous-cutan?s (P = 0,04), neurofibrome plexiforme (P = 0,0001), asym?trie faciale (P = 0,0001), TMGN (P = 0,03), gliome (P = 0,095), scoliose (P = 0,14), hydroc?phalie (P = 0,07), sexe (P = 0,14), gravit? (P = 0,001). En analyse multivari?e demeuraient comme facteurs associ?s au diagnostic pr?coce?: neurofibrome plexiforme (OR = 2,6 [1,6-4,4], P = 0,0001), TMGN (OR = 8,5 [1,6-46,1], P = 0,01), gravit? (Grade 4?: OR = 4,6 [1,7-12,5], P = 0,003). N'?taient pas associ?es ? un diagnostic pr?coce l'existence d'une scoliose, d'une pseudarthrose, d'un gliome.
Discussion
La p?n?trance de la NF1 est r?put?e compl?te ? l'?ge de 8 ans [1]. Dans notre cohorte, l'?ge de diagnostic ?tait beaucoup plus tardif. Le diagnostic ?tait ?videmment plus pr?coce dans les formes graves ou spectaculaires. En revanche, des complications rares de l'enfant comme le gliome des voies optiques, les pseudarthroses ou les scolioses semblent m?connues par les sp?cialistes comme ?tant associ?es ? la NF1. Ces complications sont rares mais leur sp?cificit? les a fait inclure dans les crit?res du NIH [2].
[1] Friedman J. Neurofibromatosis 1?: clinical manifestations and diagnostic criteria. J Child Neurol 2002?; 17?: 548-54.
[2] DeBella K, Szudek J, Friedman JM. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000?; 105(3 Pt 1)?: 608-14.
