p219 - Pachyonychie cong?nitale?: efficacit? durable des ex?r?ses-greffes de l'hyperk?ratose
I?Pans??(1), E?Tancrede?(1), C?Lebbe?(1), D?K?rob?(1), M?Rybojad?(1), M?Revol?(2), P?Morel?(1)
(1)Service de Dermatologie, H?pital Saint-Louis, Paris
(2)Service de Chirurgie Plastique, H?pital Saint-Louis, Paris.
Mots cl?s : Pachyonychie cong?nitale (ex?r?ses-greffes).
Introduction
Les pachyonychies cong?nitales (PC) sont des maladies rares de transmission autosomique dominante caract?ris?es par un ?paississement de la tablette ungu?ale, une hyperk?ratose sous-ungu?ale et une hyperk?ratose palmoplantaire. Quatre ph?notypes, qui r?sultent de la mutation de g?nes diff?rents codant pour la k?ratine, sont individualis?s en fonction des anomalies cutan?omuqueuses associ?es. L'hyperk?ratose palmoplantaire, extr?mement invalidante, r?siste habituellement aux traitements locaux et syst?miques. Nous rapportons un cas de pachyonychie cong?nitale de type Jackson-Lawler chez qui nous avons r?alis? des ex?r?ses de l'hyperk?ratose palmoplantaire suivies de greffes avec un tr?s bon r?sultat fonctionnel et esth?tique. Celui-ci a ?t? durable puisque l'hyperk?ratose n'a pas r?cidiv? cinq ans apr?s la chirurgie.
Observation
Un homme de 33 ans consultait pour une hyperk?ratose palmoplantaire tr?s verruqueuse, en ?lots, des plantes, des paumes et des doigts. Les deux tiers distaux de la tablette ungu?ale de tous les doigts ?taient ?paissis et soulev?s par une volumineuse hyperk?ratose sous ungu?ale. Hyperk?ratose et pachyonychie ?taient hyperalgiques, invalidantes et g?naient la marche et la pr?hension. On notait de plus des kystes ?pidermo?des du tronc et des membres. Le diagnostic de pachyonychie de Jackson-Lawler ?tait retenu. Diff?rents traitements ?taient entrepris sur une p?riode de 4 ans. Les soins locaux par k?ratolytiques et d?tersion manuelle ainsi que les traitements syst?miques par acitr?tine, ciclosporine, interf?ron alpha ?taient peu efficaces. Devant le retentissement fonctionnel majeur - le patient ne pouvait plus marcher en raison des paquets verruqueux plantaires - une prise en charge chirurgicale a ?t? effectu?e. Elle a consist? en des mises ? plat des ?lots k?ratosiques des talons, des plantes et des doigts r?alis?es au cours de 2 op?rations ? 1 an d'intervalle. Chaque ex?r?se a ?t? suivie, trois ? quatre semaines plus tard, apr?s bourgeonnement, de greffes de peau demi-?paisse sur les plantes et les talons. Pour les pulpes des doigts, une cicatrisation dirig?e a ?t? pr?f?r?e pour des raisons de sensibilit?. Le r?sultat chirurgical a ?t? bon, avec des cicatrices souples et indolores. Aucun signe de r?cidive n'a ?t? not? avec un recul de 5 ans.
Commentaires
L'association d'une dystrophie ungu?ale cong?nitale concernant tous les ongles, de kystes ?pidermo?des multiples, de bulles plantaires et d'une k?ratodermie palmoplantaire nous a permis de retenir le diagnostic de pachyonychie cong?nitale de type Jackson-Lawler. Des ?tudes ultrastructurales ont r?v?l? des anomalies des tonofilaments de k?ratine. R?cemment, des mutations des g?nes situ?s sur les chromosomes 6, 16 et 17 et codant pour la k?ratine ont ?t? identifi?es dans des familles de PC. Concernant la th?rapeutique, les donn?es sont pauvres dans la litt?rature. La chirurgie a ?t? envisag?e pour traiter l'atteinte ungu?ale en r?alisant des ex?r?ses de la matrice et du lit de l'ongle suivies d'une greffe cutan?e. Dans les cas les plus s?v?res, une r?duction des derni?res phalanges a ?t? propos?e tant l'onychodystrophie et l'hyperk?ratose ?taient invalidantes. A notre connaissance, aucune publication ne fait ?tat d'ex?r?ses des ?lots verruqueux. Celles-ci ont ?t? remarquablement efficaces et durables, permettant au patient une reprise de la marche.
[1] Feinstein A, Friedman J, Schewach-Millet M. Pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol 1988?; 19?: 705-11.
[2] Bowden PE, Haley JL, Kansky A et al. Mutation of a type II keratin gene (K6a) in pachyonychia congenita. Nat Genet 1995?; 10?: 363-5.
[3] Thomsen RJ, Zuehlke RL, Beckman BI. Pachyonychia congenita. Surgical management of the nail changes. J Dermatol Surg Oncol 1982?; 8?: 24-8.
