p177 - R?v?lation dans l'enfance d'une porphyrie h?pato-?rythrocytaire
V?Gagey?(1), S?Hadj-Rabia?(1), I?Desguerre?(2), D?Hamel-Teillac?(1), Y?De Prost?(1), C?Bodemer?(1)
(1)Service de Dermatologie, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris
(2)Service de Neurologie/Maladies m?taboliques, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris.
Mots cl?s : Porphyrie (enfant).
Introduction
La porphyrie h?pato-?rythrocytaire (HEP), forme rare de porphyrie transmise sur le mode autosomique r?cessif, r?sulte d'un d?ficit homozygote en uroporphyrinog?ne d?carboxylase (UPD) classiquement impliqu? dans les porphyries cutan?es tardives transmises, elles, sur le mode autosomique dominant. Sa r?v?lation durant l'enfance est exceptionnelle.
Cas clinique
B., ?g? de 5 ans, ?pileptique depuis la premi?re ann?e de vie, ?tait hospitalis? pour ?ruption bulleuse chronique du visage, du dos des mains et des pieds. Selon sa m?re, les l?sions bulleuses ont exactement d?but?, ? l'?ge de 2,5 ans, apr?s introduction de la carbamaz?pine dans les suites d'un ?tat de mal convulsif dont B. garde des s?quelles?: h?mipar?sie, h?min?gligence gauche et retard des acquisitions. A l'examen, sont constat?es des ?rosions bulleuses photodistribu?es, une hypertrichose. Le scanner c?r?bral montrait une vaste cavit? porenc?phalique h?misph?rique droite s?quelle d'un accident vasculaire c?r?bral. Les hypoth?ses cliniques chez cet enfant ont ?t? la possibilit? d'un lupus dans une forme bulleuse, ? l'origine de l'accident vasculaire c?r?bral ant?rieur chez cet enfant, d'une pathologie bulleuse favoris?e par la prise de carbamaz?pine, dont le r?le ?tait fortement sugg?r? par la chronologie de l'apparition des l?sions bulleuses, une pathologie m?tabolique sous-jacente de type porphyries. Le recueil des urines a retrouv? des urines porto. Le diagnostic de porphyrie h?pato-?rythrocytaire a ?t? confirm? par des taux augment?s d'uroporphyrines dans les urines et de coproporphyrines dans les selles et des taux d'uroporphyring?ne effondr? (< 10?%).
L'enqu?te familiale montrait que A, fr?re cadet, asymptomatique avait le m?me profil biologique alors que leur m?re avait un profil normal. Le lamotrigine a alors ?t? substitu? avec efficacit? ? la carbamaz?pine inducteur enzymatique. Les facteurs antinucl?aires syst?matiquement recherch?s ?taient positifs (1/800), mais sans sp?cificit?, aucun anticoagulant circulant n'?tait retrouv?.
Discussion
L'UPD permet le catabolisme de l'uroporphyrine en coproporphyrine. Son d?ficit mod?r? (50?%) est ? l'origine de la porphyrie cutan?e tardive fr?quente et bien connue. Un d?ficit profond de l'UPD (10?%) conduit ? l'HEP. Les manifestations de L'HEP sont proches de celles de la porphyrie ?rythropoi?tique cong?nitale?: l?sions bulleuses photoexpos?es, fragilit? cutan?e, hypertrichose, cicatrices scl?rodermiformes, urines rouge porto. La spl?nom?galie, l'?rythrodontie et l'an?mie h?molytique sont rares. L'utilisation d'un traitement anti-?pileptique, dans notre observation, a r?v?l? tr?s t?t une maladie habituellement silencieuse dans l'enfance (fr?re asymptomatique). Des manifestations d'autoimmunit? ont ?t? rapport?es dans le cadre de porphyries aigues intermittentes. Ici les anticorps antinucl?aires positifs peuvent faire discuter une origine lupique ? l'accident vasculaire c?r?bral, sans en apporter la preuve. Le profil biologique maternel normal dans cette famille est inhabituel chez les parents d'enfants atteints D'HEP. Il conduit ? discuter la possibilit? d'une mosa?que germinale maternelle pour une mutation du g?ne de l'UPD.
