p161 - H?mangiome immature g?ant n?crosant du si?ge, ? d?but an?mique, associ? ? une fente v?lo-palatine et un double arc aortique, ?voquant une variante du syndrome PHACES
X?Balguerie?(1), V?Brossard?(2), B?Bachy?(3), F?Bouchart?(4), C?Marguet?(5), P?Delmon?(2), P?Courville?(6), I?Amstutz-Montadert?(7), V?Drouin-Garraud?(8), L?Berani?(2), P?Young?(1), PH?Lauret?(1)
(1)Clinique Dermatologique, H?pital Charles Nicolle, Rouen
(2)Service de M?decine N?o-Natale, H?pital Charles Nicolle, Rouen
(3)Clinique Chirurgicale Infantile, H?pital Charles Nicolle, Rouen
(4)Service de Chirurgie Cardiaque, H?pital Charles Nicolle, Rouen
(5)Service de P?diatrie, H?pital Charles Nicolle, Rouen
(6)Service d'Anatomo-Pathologie, H?pital Charles Nicolle, Rouen
(7)Service d'ORL P?diatrique, H?pital Charles Nicolle, Rouen
(8)Service de G?n?tique, H?pital Charles Nicolle, Rouen.
Mots cl?s : Hemangiome (si?ge). Syndrome PHACE.
Introduction
Les h?mangiomes immatures (HAI) repr?sentent les tumeurs cutan?es les plus fr?quentes du nourrisson. Ils posent rarement des difficult?s diagnostiques et th?rapeutiques. Nous rapportons l'observation d'une petite fille ayant pr?sent? un HAI du si?ge, de d?but tr?s inhabituel, ? ?volution s?v?re, et s'associant ? des anomalies proches de celles d?crites dans le syndrome PHACE.
Observation
La petite E.F. est n?e ? terme, d'une grossesse normale. D?s la naissance ?tait constat?e une nappe hypochrome, an?mique de tout le p?rin?e, englobant la marge anale. Les autres anomalies cliniques not?es ?taient une dysmorphie faciale, une fente v?lo-palatine. Tr?s rapidement, cette nappe an?mique est devenue t?langiectasique, avec un halo ?ryth?mateux ?vocateur d'un HAI, puis progressivement ulc?r?e. Cette ulc?ration ?tait hyperalgique. Une imagerie par r?sonance magn?tique (IRM) du petit bassin a pr?cis? les limites de l'angiome. Celui-ci s'?tendait dans le tissu adipeux, mais respectait le plan musculaire, le canal anal, le vagin. Aucune anomalie visc?rale ou osseuse n'?tait not?e dans le petit bassin. Une histologie standard ?tait en faveur d'un h?mangiome de type capillaire, compatible avec un HAI?; le marquage GLUT1 ?tait positif. L'angiome ulc?r? n'a pas ?t? am?lior? par deux s?ances de laser colorant puls?. Les douleurs ont n?cessit? la mise sous morphiniques. Une corticoth?rapie ? 2 mg/kg.j, instaur?e dans le premier mois de vie, a provoqu? des troubles francs de l'humeur, une hypertension art?rielle mod?r?e, et une perte d'app?tit, mais n'a pas modifi? l'?volution de la n?crose. Deux septic?mies sont survenues, et ont pu ?tre jugul?es par une antibioth?rapie intra-veineuse adapt?e. Vers 4 mois de vie, alors que l'enfant ?tait toujours hospitalis?e et trait?e par corticoth?rapie ? 2 mg/kg.j, toute la surface de la nappe initialement hypochrome ?tait ulc?r?e sur une surface d'environ 10 cm de diam?tre. L'?volution s'est ensuite faite rapidement vers la cicatrisation. Une ?pidermisation quasi compl?te ?tait obtenue au 6e mois, permettant la sortie de l'h?pital. L'angiome r?siduel ?tait alors limit? ? la zone g?nitale, essentiellement sur la partie externe de la vulve. Il n'existait pas d'anomalie vaginale ni anale. Seul le sphincter anal ?tait ?tir? du fait de la cicatrice.
A l'?ge de 7 mois, l'enfant a pr?sent? une dyspn?e rattach?e ? une pathologie trach?ale. Les explorations alors r?alis?es ont montr? la pr?sence d'un double arc aortique, qui a fait l'objet d'une r?section chirurgicale. Une IRM c?phalique a ensuite ?t? r?alis?e pour pr?ciser les anomalies palatines, qui ont pu ?tre op?r?es, et analyser l'aspect du cervelet. Il n'y avait pas d'anomalie de la fosse post?rieure. Le caryotype standard ?tait normal. L'enfant pr?sente ? l'age de 3 ans un retard de d?veloppement psycho-moteur mod?r?, et une certaine aversion des «?blouses blanches?»?; sa croissance staturo-pond?rale est harmonieuse.
Commentaires
Cette observation d'HAI est tr?s particuli?re par plusieurs points?: l'aspect an?mique initial (bien d?crit par O. Enjolras [1]) et rapidement t?langiectasique?; la rapidit? de la n?crose de toute la zone initialement an?mique malgr? un essai de coagulation au laser puis une corticoth?rapie g?n?rale?; l'association ? une fente palatine et un ? double arc aortique. L'association de cet HAI ? une anomalie aortique nous a fait ?voquer une variante du syndrome PHACES, acronyme correspondant ? l'association possible d'anomalies de la fosse Post?rieure, d'un H?mangiome immature de la face, d'anomalies Art?rielles, Cardiaques, oculaires (Eye), Sternale. Cette observation illustre la gravit? potentielle de certains HAI, et incite ? rechercher, devant un HAI du si?ge, certaines anomalies malformatives associ?es, comme cela est propos? en cas d'angiome plan ou de dysembryoplasies, situ?s sur la ligne m?diane, mais qui peuvent ?galement concerner les gros vaisseaux [2, 3].
[1] Enjolras O. Ann Dermatol Venereol 2003?; 130?: 367-71.
[2] Frieden IJ et coll. Arch Dermatol 1996?; 132?: 307-11.
[3] Goldberg NS et coll. Arch Dermatol 1986?; 122?: 684-7.
