p153 - Anomalie du m?tabolisme des acides biliaires, une ?tiologie rare de prurit du nourrisson
E?Mah??(1), D?Hamel-Teillac?(1), F?Lacaille?(2), S?Hadj-Rabia?(1), C?Bodemer?(1), Y?De Prost?(1)
(1)Service de Dermatologie, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris
(2)D?partement de P?diatrie, H?pital Necker-Enfants Malades, Paris.
Mots cl?s : Prurit (nourrisson) (anomalies du m?tabolismes des acides biliaires). Nourrisson (prurit).
Introduction
Le prurit du nourrisson est un motif fr?quent de consultation. La majorit? des cas rendent compte de dermatoses telles que dermatite atopique, scabiose, varicelle... Les pathologies g?n?rales sont exceptionnellement rencontr?es chez ces petits enfants. Nous rapportons deux observations de prurits «?h?patiques?» apparus chez des nourrissons de deux mois r?v?lant des anomalies du m?tabolisme des acides biliaires?: une hypercholan?mie et une cholestase familiale fibrog?ne (ou maladie de Byler).
Observations
Observation 1
Un gar?on de 13 mois se pr?sentait pour un prurit s?v?re inexpliqu? ?voluant depuis l'?ge de deux mois. On ne notait pas d'ant?c?dents dermatologiques familiaux, mais plusieurs probl?mes h?patiques chez la m?re (cholestase gravidique, h?patite apr?s prise d'amoxicilline, lithiase de la voie biliaire principale). L'examen clinique r?v?lait des l?sions diffuses de grattage. Les bilans biologiques, microbiologiques et radiologiques ?taient normaux. Le bilan h?patique ?tait sans particularit? hormis une ?l?vation des acides biliaires totaux?: 22 mmol/l (N < 6 mmol/l). Le diagnostic de prurit h?patique ?tait ?mis. La recherche d'anomalies des deux g?nes de la maladie de Byler ?tait n?gatif. Le diagnostic retenu ?tait alors celui d'hypercholan?mie (trouble du transport des acides biliaires). Devant ce prurit biliaire, un traitement au long cours associant rifampicine (inducteur enzymatique), 400 mg/j et acide ursod?soxycholique (ch?lateur des acides biliaires endog?nes), 160 mg/j contr?lait les d?mangeaisons et le taux d'acides biliaires se normalisait. Pour des raisons «?d'approvisionnement?», le traitement ?tait arr?t?. Cet arr?t s'accompagnait d'une r?ascension des acides biliaires et d'une reprise du prurit. Au cours du suivi, le bilan h?patique, hormis le dosage des acides biliaires totaux, est rest? normal.
Observation 2
Un gar?on d'origine alg?rienne de 21 mois pr?sentait un prurit extr?mement invalidant depuis l'?ge de deux mois. Ce prurit s'accompagnait d'?pisodes de diarrh?e mal ?tiquet?s et d'un retard de croissance. Lors de diff?rentes hospitalisations, plusieurs bilans h?patiques retrouvaient une cholestase ? g-GT normales (phosphatases alcalines entre 2 et 4 fois la normale, la bilirubine ?lev?e entre 29 et 41 mmol/l) associ?e ? une carence en vitamines liposolubles. Une biopsie h?patique effectu?e ? l'?ge de 18 mois ?tait consid?r?e comme normale. L'origine ethnique, la s?v?rit? et la pr?cocit? du prurit, la cholestase ? g-GT normales et la biopsie h?patique consid?r?e comme normale permettait de poser le diagnostic de maladie de Byler (?tude g?n?tique en cours). Un traitement associant rifampicine et acide ursod?soxycholique r?duisait le prurit.
Commentaires
Devant un prurit du nourrisson, apr?s avoir effectu? une enqu?te rigoureuse incluant l'enqu?te familiale afin d'?liminer des dermatoses «?banales?», il faudra penser ? une exceptionnelle cause g?n?rale. Une ?tiologie h?patique, justifiant un bilan complet devra alors ?tre recherch?e malgr? l'absence d'ict?re. Ces h?patopathies responsables de cholestases [1] peuvent entra?ner des prurits «?sine materia?» par le d?p?t d'acides biliaires dans la peau. Cette enqu?te ?tiologique a plusieurs implications?: ?tiologique, pronostique (la maladie de Byler justifie de rechercher r?guli?rement un h?patocarcinome et peut aboutir ? la greffe h?patique d'indication parfois acc?l?r?e par la s?v?rit? du prurit) et th?rapeutique [1, 2]. L'association de la rifampicine et de l'acide ursod?soxycholique, en r?duisant le taux d'acides biliaires dans le sang, est le traitement de choix de ce prurit.
[1] Jacquemin E. Cholestases intrah?patiques fibrog?nes familiales et anomalies h?r?ditaires du m?tabolisme h?patocytaire des acides biliaires. Arch Pediatr 1998?; 5?: 45-53.
[2] Dinler G et coll. Ursodeoxycholic acid treatment in children with Byler disease. Pediatr Int 1999?; 41?: 662-5.
