p152 - Acrodermatite ent?ropathique chez un nourrisson n? ? terme et nourri exclusivement au sein
M?Kharfi?(1), I?Zaraa?(1), S?Kury?(2), MR?Kamoun?(1)
(1)Service de Dermatologie, H?pital Charles Nicolle, Tunis, Tunisie
(2)Laboratoire d'Etude du Polymorphisme de l'ADN, Facult? de M?decine, Nantes.
Mots cl?s : Acrodermatite ent?ropathique.
Introduction
L'acrodermatite ent?ropathique est une maladie autosomique r?cessive rare, li?e ? une anomalie de l'absorption intestinale du zinc secondaire ? une anomalie de la mol?cule transporteuse du zinc. Elle se r?v?le habituellement dans les premiers mois de la vie, lors du sevrage de l'allaitement maternel qui apporte le ligand d?fectueux et prot?ge habituellement le nourrisson contre ce d?ficit. Nous rapportons l'observation d'un nourrisson nourri exclusivement au sein, pr?sentant une acrodermatite ent?ropathique.
Observation
Nourrisson C., ?g?e de 4 mois issue d'un mariage consanguin du deuxi?me degr?, n?e ? terme, par voie basse. Poids et taille ? la naissance normaux. Deuxi?me enfant d'une fratrie de deux, pas de cas d'acrodermatite ent?ropathique connu dans la famille. Elle a consult? depuis l'?ge de 1 mois pour une dermite de si?ge persistante, rebelle, avec apparition progressive de l?sions ?ryth?mato-v?siculeuses et squameuses, parfois ?rosives p?ri-orificielles (p?ribuccales, p?rinarinaires, p?riorbitaires) avec extension vers le tronc et les extr?mit?s. C'?tait calme en bon ?tat g?n?ral, sans troubles de l'humeur. Elle ne pr?sentait ni alop?cie ni retard staturo-pond?ral, ni diarrh?e. Elle ?tait nourrie exclusivement au sein. Le diagnostic d'acrodermatite ent?ropathique a ?t? ?voqu? cliniquement et confirm? par une zinc?mie effondr?e (14 mg/100 ml). L'interrogatoire a retrouv? a posteriori chez la m?re depuis son jeune ?ge ainsi que chez le fr?re a?n?, la notion d'?rosions buccales et g?nitales r?currentes, ?voluant par pouss?e, partiellement am?lior?s par les th?rapeutiques locales. La concentration du zinc dans le lait maternel ?tait abaiss?e (94 mg/100 ml), ainsi que la zinc?mie de la m?re (46 mg/100 ml). Une ?tude g?n?tique a ?t? pratiqu?e chez tous les membres de la famille. Les quatre membres sont porteurs d'une mutation non sens dans l'exon 1 de Hzip4 (143T > G), seule C est homozygote pour la mutation, tandis que son fr?re et ses parents sont h?t?rozygotes (porteurs sains). Elle a re?u un traitement ? base de sulfate de zinc ? la dose de 100 mg par jour par voie orale. Une am?lioration spectaculaire a ?t? not?e au bout de 10 jours. La m?re ?tait ?galement am?lior?e par un traitement ? base de sulfate de zinc par voie orale.
Commentaires
L'acrodermatite ent?ropathique est caract?ris? par un tableau clinique tr?s ?vocateur et le diagnostic est confirm? par la mise en ?vidence d'un taux bas du zinc plasmatique. La survenue d'une acrodermatite ent?ropathique sous allaitement maternel exclusif est rare. Elle a ?t? rapport?e essentiellement chez les pr?matur?s mais peut ?tre observ?e chez des nourrissons n?s ? terme. Elle peut ?tre expliqu?e par une immaturit? digestive et ou une faible teneur en zinc du lait maternel mais g?n?ralement avec une zinc?mie normale chez la m?re par probable anomalie de transfert du plasma vers le lait. Notre observation est particuli?re, car il s'agit d'une acrodermatite ent?ropathique chez un nourrisson n? ? terme, nourri exclusivement au sein, avec un d?ficit en zinc du lait maternel et une zinc?mie abaiss?e chez la m?re. L'?tude g?n?tique a permis de mettre en ?vidence une forme homozygote chez notre patiente avec une forme h?t?rozygote (asymptomatique) chez les autres membres de la famille. En effet une ?tude g?n?tique ant?rieure a ?t? d?j? r?alis?e et a permis d'identifier le g?ne de L'acrodermatite ent?ropathique permettant ainsi de d?tecter les formes h?t?rozygotes et ?ventuellement de proposer un conseil g?n?tique.
[1] Kury S, Dreno B, Bezieau S, Giraudet S, Kharfi M, Kamoun R, Moisan JP. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. Nat Genet 2002?; 31?: 239-40.
[2] Kury S, Devilder MC, Avet-Loiseau H, Dreno B, Moisan JP. Expression pattern, genomic structure and evaluation of the human SLC30A4 gene as a candidate for acrodermatitis enteropathica. Hum Genet 2001?; 109?: 178-85.
