p18 - Mutation d'un g?ne codant pour le r?cepteur c-kit au cours d'une mastocytose syst?mique?: un cas exceptionnel r?v?l? par une ?rythrodermie et une papillomatose cutan?e
ML?Chandeclerc?(1), S?Martin?(1), P?Dubreuil?(2), A?Barbaud?(1), JL?Schmutz?(1)
(1)Service de Dermatologie, H?pital Fournier, Nancy
(2)Institut Paoli Calmettes, Marseille.
Mots cl?s : Mastocytose (r?cepteur c-kit).
Introduction
Les formes syst?miques de mastocytose sont peu fr?quentes et les atteintes cutan?es g?n?ralis?es exceptionnelles chez l'adulte [1]. Les causes de ces mastocytoses sont mal connues mais la recherche de la mutation d'un g?ne du r?cepteur c-kit est une hypoth?se ?tiopathog?nique prometteuse. Nous rapportons le cas d'une mastocytose syst?mique r?v?l?e par une ?rythrodermie et une papillomatose des pieds chez un patient pour qui une mutation d'un g?ne du r?cepteur c-kit a pu ?tre mise en ?vidence.
Observation
Un homme de 58 ans consultait dans le service pour une papillomatose invalidante, profuse des pieds ?voluant depuis plus de 4 mois associ?e ? une hyperhidrose majeure r?sistante ? toute th?rapeutique locale. Il pr?sentait ?galement de vastes placards ?ryth?mateux, violac?s et brun?tres sur l'ensemble du corps, lui conf?rant un aspect ?rythrodermique. Le reste de l'examen clinique ?tait sans particularit?, le patient ne pr?sentait pas d'ant?c?dent notable et ne prenait aucun m?dicament. Les biopsies cutan?es r?alis?es sur les pieds et les placards ?ryth?mateux ?taient en faveur d'une mastocytose nodulaire (nombreux mastocytes r?v?l?s par la coloration au bleu de toluidine). Le bilan radiologique osseux et pulmonaire montrait des signes d'ost?ocondensation diffuse et d'ost?oscl?rose de la trame osseuse avec d?min?ralisation m?taphyso-?piphysaire compatible avec le diagnostic de mastocytose osseuse. Le bilan biologique retrouvait une ?l?vation de la tryptase s?rique, les autres dosages sp?cifiques de la mastocytose ?taient normaux (histaminurie, SCF solubles, histaminurie des 24 heures, N-m?thylhistaminurie des 24 heures, N-m?thylhistamin?mie, acide N-m?thylimidazolac?tique, m?tan?phrine urinaire). La recherche d'une mutation d'un g?ne codant pour le r?cepteur c-kit r?alis?e sur un pr?l?vement cutan? ?tait positive dans la peau et le sang circulant. Le my?logramme retrouvait une moelle de cellularit? normale avec de nombreux mastocytes fusiformes. La ponction-biopsie osseuse retrouvait dans plus de 25?% de la population tumorale des mastocytes irr?guliers et fusiformes. L'analyse histologique d'une ad?nopathie inguinale n'a rien r?v?l? (absence d'anticorps anti-tryptase au niveau du ganglion).
Discussion
Le diagnostic de mastocytose syst?mique est pos? devant l'atteinte cutan?e diffuse confirm?e par l'histologie et l'atteinte osseuse confirm?e par l'imagerie. Il s'agit d'une forme indolente de type 1B (l?sion cutan?e) prouv?e par l'histologie, 1E (infiltration m?dullaire) et 1F (atteinte osseuse). Ces formes syst?miques sont rares (quelques centaines de cas en France) plus fr?quentes chez les enfants et le plus souvent b?nignes. Les formes ?rythrodermiques sont encore plus rares. La recherche de la mutation d'un g?ne codant pour le r?cepteur c-kit n'est pas encore syst?matique, mais ouvre des espoirs quant aux nouvelles th?rapeutiques. L'association d'une mastocytose ? une papillomatose des pieds avec hyperhidrose n'a jamais ?t? d?crite ? notre connaissance. Une hyperproduction de TGFa ou d'EGF par les mastocytes peut ?tre ?voqu?e dans le m?canisme physiopathologique du d?veloppement de cette papillomatose [2].
[1] De Gennes Ch, Franges C, Piette JC. Mastocytose syst?mique. Encycl Med Chir, H?matologie 13-01-E-50, 1993.
[2] Chosidow O, Becherel PA, Piette JC. Association pachydermatoglyphie et mastocytose syst?mique. Br J Dermatol 1998?; 138?: 698-703.
