c7 - Aspects ph?notypiques actuels et facteurs contribuant ? l'expression de la porphyrie cutan?e tardive en France?: ?tude sur 601 patients
YT?Nguyen?(1), ML?Bafounta?(1), JC?Deybach?(2), H?Puy?(3), P?Saiag?(1)
(1)Service de Dermatologie, H?pital Amboise Par?, Boulogne-Billancourt
(2)Centre National des Porphyries, H?pital Louis Mourier, Colombes
(3)Service de Biologie-Biochimie, H?pital Amboise Par?, Boulogne-Billancourt.
Mots cl?s : Porphyrie cutan?e tardive (?pid?miologie).
Introduction
La porphyrie cutan?e tardive (PCT) est une maladie bulleuse caract?ris?e par l'augmentation du taux de uroporphyrines dans les urines, dont la pr?valence est variable selon les groupes ethniques. L'activit? uroporphyrine d?carboxylase (UroD) s?rique distingue les formes sporadiques (PCS) o? l'UroD est > 50?% des formes familiales (PCF) [1]. A ce jour, aucune ?tude n'a ?t? r?alis?e en France sur un grand nombre de patients et les grandes ?tudes ?trang?res sont anciennes. Cette ?tude r?trospective avait pour but de d?finir ? l'aide des outils diagnostiques actuels le ph?notype de la PCT, de la PCS et de la PCF en France, en fonction des habitudes comportementales ou environnementales, et d'?valuer le r?le des facteurs de risque et d'actualiser les donn?es familiales de la PCF.
Mat?riel et m?thodes
Nous avons exploit? le fichier national des porphyries cutan?es, repr?sentatif de la population fran?aise, car recevant les dosages de toutes les r?gions de France. En raison de sa taille, nous avons s?lectionn? au moins 600 dossiers par tirage au sort d'une lettre de l'alphabet. Le gold standard diagnostic ?tait une uroporphyrine urinaire ?lev?e. Les donn?es recueillies, parfois incompl?tes, portaient sur les caract?ristiques d?mographiques (?ge du patient, ?ge de d?but de la maladie, sexe), les facteurs de risque (r?le saisonnier, h?patites B et C, VIH, m?dicaments, intoxication alcoolique, bilan martial et h?mochromatose) et les maladies associ?es. Le dosage de l'UroD nous a permis de distinguer PCF et PCS et de rechercher des diff?rences entre les 2 types de porphyrie.
R?sultats
Sur les 601 dossiers ?tudi?s (lettres A ? H), 264 cas de PCT n'ont pu ?tre class?s du fait de l'absence de dosage de l'UroD (cas anciens). Sur les 337 patients restants, 112 PCF (33,3?%) ont ?t? identifi?es. La p?n?trance (67 familles informatives) ?tait ?lev?e avec en moyenne 2 cas par famille, un sex-ratio (H/F) de 0,79. Les premiers sympt?mes apparaissaient en moyenne ? l'?ge de 43,9 ans pour les hommes et 40,8 ans pour les femmes. Un impact majeur des rayonnements solaires (d?but de la maladie en ?t? dans 71?% des cas), une prise fr?quente de m?dicaments inducteurs (76?%, dont 61?% d'oestrog?nes chez les femmes), un r?le des infections virales h?patite C (22,5?%) ou VIH (12?%), une intoxication alcoolique (69,8?%), un bilan martial augment? (59,3?%) ?taient not?s mais ni h?mochromatose ni ?volution vers un carcinome h?pato-cellulaire. Sur 225 PCS, on notait une pr?dominance masculine (sex-ratio 2,31). L'?ge moyen d'apparition des premiers signes ?tait de 46,7 ans pour les hommes et 47,4 ans pour les femmes. Les facteurs favorisants l'expression de cette maladie ?taient?: une intoxication alcoolique (81,8?%), un bilan martial augment? (75,3?%), le soleil, avec un d?but de la maladie en ?t? dans 68?% des cas), les infections virales h?patites C (48,8?%), VIH (17,5?%) et h?patite B (8,5?%), et les m?dicaments (52?% dont 45?% d'oestroprogestatifs chez les femmes), une h?mochromatose g?n?tique (24?%).
Commentaires
En France, par rapport aux donn?es classiques, on observe un d?but plus pr?coce de la PCT. On note une proportion de PCF sup?rieure ? celle habituellement donn?e dans la litt?rature (33,3?% au lieu de 20?%), ainsi qu'une proportion plus importante de femmes atteintes. Ces modifications pourraient ?tre dues en partie ? une g?n?ralisation de l'emploi des oestrog?nes ? vis?e contraceptive, ? une intoxication alcoolique plus fr?quente, ? l'?mergence des virus h?patites C et VIH mais aussi aux progr?s diagnostiques [2].
[1] De Verneuil, Aitken G et al. Familial and sporadic porphyria cutanea?: two different diseases. Hum Genet 1978?; 44?: 145-51.
[2] Vallat C, Dereure O et al. Porphyrie cutan?e tardive en Languedoc-Roussillon. Etude ?pid?miologique sur 24 ans. Presse Med 1996?; 25?: 775.
