Identification de huit nouvelles mutations dans le g?ne c-erbAb chez des patients atteints de r?sistance aux hormones thyro?diennes
A.?Margotat, G.?Sarkissian, C.?Malezet-Desmoulins, N.?Peyrol, V.?Vlaeminck Guillem, J.-L.?W?meau, J.?Torresani

Résumé

R?SUM?

Identification de huit nouvelles mutations dans le g?ne c-erbAb chez des patients atteints de r?sistance aux hormones thyro?diennes

La r?sistance aux hormones thyro?diennes (RHT) est une maladie g?n?tique rare, g?n?ralement associ?e ? des mutations du g?ne c-erb Ab qui code pour le r?cepteur de type b?ta des hormones thyro?diennes (TRb). Elle est caract?ris?e, biologiquement, par une ?l?vation du taux d'hormones thyro?diennes (HT) circulantes accompagn?e d'une s?cr?tion de TSH inappropri?e. Les nombreuses mutations caract?ris?es ? ce jour sont r?parties dans trois r?gions de mutations fr?quentes, dans le domaine de liaison ? l'hormone de TRb.

Dans le cadre d'une enqu?te nationale, nous avons d?tect? 16 mutations diff?rentes du g?ne c-erbAb, dans 22?familles pr?sentant un syndrome de RHT. Huit de ces mutations n'avaient jamais ?t? d?crites. Deux d'entre elles se trouvent dans une r?gion du g?ne habituellement consid?r?e comme exempte de mutations. Cette observation pourrait conduire ? d?finir une quatri?me r?gion de mutations fr?quentes dans ce g?ne.

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