The molecular pathogenesis of ACTH insensitivity syndromes
A.J.L.?Clark, L.?Metherell, F.M.?Swords, L.L.K.?Elias

Résumé

R?SUM?

L'origine mol?culaire de l'insensibilit? ? l'ACTH

A.J.L.?Clark, L.?Metherell, F.M.?Swords, L.L.K.?Elias

Plusieurs anomalies g?n?tiques ? transmission autosomale r?cessive peuvent ?tre ? l'origine de l'insensibilit? ? l'ACTH. L'une des causes de l'insensibilit? ? l'ACTH, le d?ficit familial en glucocortico?des, r?sulte dans 50?% des cas d'une mutation g?n?tique inactivant le r?cepteur de l'ACTH, l'autre moiti? des sujets ayant un d?faut au niveau des g?nes non identifi?s non li?s au r?cepteur de l'ACTH. Le syndrome «?triple A?» est un syndrome distinct associant une alacrymie, une achalasie et des d?ficits neurologiques associ?s ? l'insensibilit? ? l'ACTH. Dans tous les cas, l'anomalie g?n?tique se situe au niveau du chromosome 12.

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