Congenital adrenal hypoplasia and DAX-1 gene mutations
A.?Tabarin

Résumé

R?SUM?

Hypoplasie surr?nalienne cong?nitale et g?ne DAX-1

A.?Tabarin

DAX-1 est un facteur de transcription membre de la famille des r?cepteurs nucl?aires orphelins. Certaines mutations de DAX-1 sont responsables d'un syndrome d'hypoplasie surr?nalienne cong?nitale li?e au chromosome X. Ce syndrome est caract?ris? par l'association d'une insuffisance surr?nalienne secondaire ? une organog?n?se anormale du cortex surr?nalien et d'un hypogonadisme hypogonadotrophinique. Les caract?ristiques de ce syndrome sont envisag?es dans cette revue avec une emphase particuli?re sur les actualit?s et les aspects cliniques atypiques de ce syndrome.

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