Genetics of adrenocortical tumors?: Carney complex
C.A.?Stratakis

Résumé

R?SUM?

G?n?tique des tumeurs cortico-surr?naliennes?: le complexe de Carney

C.A.?Stratakis

Si les carcinomes surr?naliens sont rares, un sur 1?500 incidentalomes de la surr?nale est un carcinome dont le diagnostic tardif ou l'absence de traitement est associ? ? un taux ?lev? de morbidit? et de mortalit?. Malgr? beaucoup de recherche sur les m?canismes mol?culaires de la carcinogen?se surr?nalienne et des progr?s certains dans le domaine de l'imagerie, les traitements curatifs propos?s pour des carcinomes surr?naliens pris tardivement sont largement vou?s ? l'?chec. D'o? l'importance de rechercher l'origine g?n?tique des tumeurs corticosurr?naliennes ? partir de clonages de g?nes candidats ou positionnels en vue de nouvelles approches th?rapeutiques. La canc?rog?n?se des tumeurs de la corticosurr?nale serait semblable ? celle observ?e pour d'autres organes o? les modifications g?n?tiques augmenteraient avec le caract?re malin de l'histopathologie. On sait que certaines associations g?n?tiques, comme les modifications du g?ne TP53, s'observent au cours des derni?res phases de la tumorogen?se corticosur?nalienne. Il est donc essentiel d'?tudier les quelques g?nes affect?s au d?but de la tumorogen?se b?nigne du cortex surr?nalien. Nous avons ?tudi? la maladie de la corticosurr?nale pigment?e primaire (PPNAD), une hyperplasie bilat?rale et b?nigne de la corticosurr?nale. La PPNAD est une maladie h?r?ditaire autosomale dominante qui peut ?tre isol?e ou faire partie d'un complexe de Carney. On cherche ? identifier le ou les g?ne(s) responsable(s) gr?ce aux techniques de clonage g?n?tique. Nous avons pu isoler deux loci, 2p16 et 17q22-24, portant des g?nes PPNAD et/ou CNC et dont la localisation est en cours d'?tude. Dans la premi?re partie de cet article, nous pr?sentons une mise au point sur les carcinomes corticosurr?naliens et, dans une deuxi?me partie, sur la g?n?tique de ce que l'on appelle les PPNAD ou les complexes de Carney.

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