Les hypercholest?rol?mies familiales
G?rard?TURPIN, Eric?BRUCKERT

Résumé

R?SUM?

Les hypercholest?rolemies familiales.

L'hypercholest?rol?mie familiale est li?e ? une accumulation des LDL (low density lipoproteins ou lipoprot?ines de basse densit?). Elles se situent au bout de la cha?ne catabolique des VLDL (very low density lipoproteins ou lipoprot?ines de tr?s basse densit?). Ces VLDL sont partiellement m?tabolis?es en IDL (intermediary density lipoproteins ou lipoprot?ines de densit? interm?diaire), puis en LDL qui sont reconnues par le r?cepteur des apolipoprot?ines B et E de Brown et Goldstein, situ? au niveau de la membrane des h?patocytes et de la plupart des autres cellules p?riph?riques de l'organisme. De nombreuses preuves permettent d'affirmer que les LDL sont des lipoprot?ines ath?rog?nes : preuves exp?rimentales et ?pid?miologiques, preuves cliniques et biologiques, preuves tir?es des r?sultats des ?tudes de pr?vention et de r?gression de l'ath?roscl?rose entre autres.

L'hypercholest?rol?mie familiale (type IIa) est bien connue et est due ? une anomalie du g?ne des r?cepteurs des LDL ou ? une anomalie de l'apolipoprot?ine B responsable de la d?ficience familiale en apo B 100 (type IIa).

Le risque ath?rog?ne, avant tout coronarien, n?cessite un traitement adapt?, actuellement bien codifi? : r?gime anti-cholest?rol, statine associ?e ou non ? une r?sine dans la forme h?t?rozygote (les fibrates de deuxi?me g?n?ration n'?tant prescrits dans cette indication qu'en cas d'intol?rance aux statines), LDL aph?r?ses dans la forme homozygote (... en attendant la th?rapie g?nique ?).

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