Association d'une maladie de Steinert et d'un syndrome de Klinefelter
Y.?Rolland, B.?Mazi?res, M.?Laroche
Résumé
R?SUM?
Un hypogonadisme est habituel au cours de la maladie de Steinert mais doit ?galement faire envisager d'autres diagnostics. L'observation d'un patient souffrant d'une maladie de Steinert et d'un syndrome de Klinefelter r?v?l?s ? l'?ge de 62 ans par une ost?oporose fracturaire est rapport?e. Les deux diagnostics ?voqu?s cliniquement ?taient confirm?s par le caryotype et l'analyse g?n?tique. L'hypo?gonadisme secondaire chez ce patient au syndrome de Klinefelter avait peut-?tre influenc? l'expression clinique de la pathologie musculaire.
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