Le diab?te lipoatrophique chez l'enfant est une maladie tr?s rare. Il se caract?rise par une lipoatrophie g?n?ralis?e, des anomalies des hydrates de carbone, du m?tabolisme lipidique et une insulino-r?sistance. La variante BERARDINELLI-SEIP est cong?nitale et fr?quente. Sa transmission est autosomale r?cessive.

Entre l'ann?e 1989 et 1995, nous avons recrut? ? la consultation d'endocrinologie-p?diatrique de ??l'H?tel-Dieu de France?? 9?cas de BERARDINELLI-SEIP. L'un deux (un gar?on) est d?c?d? en 1991 des complications de son diab?te insulino-r?sistant. On note une pr?dominance masculine?: 7?gar?ons pour 2?filles. Ils sont n?s entre 1987 et 1994. La lipoatrophie g?n?ralis?e est pr?sente d?s la naissance et le diagnostic est pos? entre l'?ge de 3?mois et de 9?mois.

Tous ont une lipoatrophie g?n?ralis?e, ? l'exception de deux gar?ons qui ont un cou ?pargn?. Tous ont un acanthosis nigricans surtout ? la nuque, sauf un qui pr?sente ? ce niveau une tumeur angiomateuse. Un des gar?ons pr?sente un acanthosis nigricans g?n?ralis?.

Cliniquement, tous ont une disparition de la boule de bichat, une saillie des masseters et une hypertrichose. Les gar?ons ont l'apparence d'un petit athl?te. Tous pr?sentent une h?patom?galie et la biopsie h?patique montre une st?atose. Aucune cardiom?galie n'est retrouv?e, mais quatre d'entre eux ont un souffle systolique. Pas d'ad?nopathies retrouv?s. On note une g?nitom?galie chez 4 des 6?gar?ons. Le gar?on d?c?d?, est le seul ? avoir eu des l?sions osseuses avec fracture hum?rale pr?c?dant le d?but de son diab?te insulino-r?sistant. Tous ces enfants pr?sentent un retard mental plus ou moins s?v?re et suivent des classes sp?cialis?es. Une di?te hypolipidique est d?but?e d?s le diagnostic. Une des filles a pr?sent? un diab?te insulino-r?sistant depuis 1993, et elle re?oit jusqu'? ce jour 6?UI/kg/j d'insuline avec du Glucophage R (1?matin et 1?soir). Les examens biologiques sont caract?ristiques?: une insulin?mie ? je?n tr?s ?lev?e et qui monte apr?s une charge de glucose per os. Les triglyc?rides sont ?lev?es surtout dans trois cas. Les enzymes h?patiques sont ?lev?s, mais pas d'insuffisance h?patique n'est d?montr?e. Pas de pancr?atite et pas d'autres complications not?es en trois ? cinq ans de suivi.

L'ADN des familles est ?tudi? en France par l'?quipe de l'H?pital Saint-Antoine.